E’ una malattia molto acuta, diagnosticarla non è semplice. L’iter medico dev’essere molto approfondito e valutata al meglio.
Basta sentir nominare malattia rara e il panico cresce a dismisura. Ci sono delle patologie descritte con nomi impossibili e a volte ci si chiede com’è possibile che esistono tutte queste situazioni che mettono a dura prova il corpo e il cervello umano. Eppure è realtà.
Alcune persone nascono con la malattia già scritta nel DNA. Può passare qualche tempo ma prima o poi compare con tutte le conseguenze. A volte combatterle diventa insopportabile. E’ cosa fondamentale riconoscere tutti i sintomi per dare la diagnosi giusta a chi ne soffre.
Una patologia considerata molto rara è malattia di Charcot-Marie-Tooth, dal nome dei tre scopritori. Si tratta di una neuropatia ereditaria, in Europa sono 300 mila i casi di persone colpite. Pochi rispetto alla popolazione e aggiungiamo, per fortuna.
La malattia rara che crea un tormento, la diagnosi precoce aiuta a tenere una buona vita
Si parla di una malattia genetica che colpisce i nervi periferici. Questi si collegano al midollo spinale, ai muscoli e agli organi di senso e trasmettono i messaggi dal cervello agli arti e viceversa. Questo è l’atto fondamentale del sistema.
Questi segnali permettono, appunto, di controllare il movimento di gambe e braccia. Inoltre hanno la peculiarità di percepire il senso del tatto o del dolore. Questa situazione fa in modo di tenere in bilico l’assetto degli arti. La sinergia deve mantenere la costanza.
La CMT, così come viene soprannominata per abbreviare il nome della malattia, evolve lentamente e presenta molti sintomi che vanno dal meno o dal più grave. La prima cosa che attira lo sguardo è la deformazione progressiva dei piedi e delle mani.
Si aggiungono anche disturbi dell’equilibrio, disturbi della sensibilità, affaticamento, dolore, crampi. La situazione si aggrava lentamente e la qualità della vita delle persone affette da Charcot-Marie-Tooth è significativamente compromessa.
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La CMT viene spesso definita una “disabilità invisibile”. Arriva quasi silenziosamente, le difficoltà si notano lievemente, o sono sottovalutate. Il numero e la gravità dei sintomi variano significativamente da un paziente all’altro. Si può arrivare a trovare la giusta diagnosi anche dopo 10 anni.
La patologia arreca un disagio fisico e psichico. Non C’è una vera cura, l’unica cosa è affidarsi ad una buona fisioterapia e i farmaci inerenti alla disabilità.